فنیل کتونوری (PKU) و سایر هیپرفنیل آلانینمی ها HPA راه های تشخیص و درمان

فنیل کتونوری فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین‌ هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن    می شود. فرم های مختلف بالینی و بیوشیمیایی…